Guthriejev test
Robert Guthrie je 1963.godine uveo dijagnostički test (danas poznat kao Guthriejev test) prikladan za sistematsko traganje za hiperfenilalaninemijom u cjelokupnoj novorođenačkoj populaciji (novorođenački skrining) omogućivši tako da se bolest otkrije prije nego se razviju nepopravljiva oštećenja.
Guthriejev test se obično provodi pet ili šest dana nakon rođenja. Uzima se uzorak krvi iz djetetove pete a zatim se krv ispituje na fenilketonuriju.
Fenilketonurija,odnosno PKU, je relativno rijetka nasljedna metabolička bolest koja može dovesti do teškog oštećenja mozga. Djeca s klasičnom fenilketonurijom prvih dana i sedmica života nemaju uočljivih simptoma.
Nakon nekoliko sedmica, ako se bolest ne liječi, javljaju se znakovi usporenog psihomotoričkog razvoja.
Djeca kasne u učenju sjedenja, stajanja i hodanja, javljaju se hipotonija muskulature, psihomotorički nemir, promjene u ponašanju.
Četvrtina zahvaćene djece ima epileptičke napadaje i hipopigmentaciju kože i kose.
Ako se fenilketonurija otkrije dovoljno rano kod novorođenčeta, dolazi do potpuno normalnog razvoja mozga, ali samo uz pomoć posebne dijete (koja sadrži vrlo malo fenilalanina) do kraja života.
Za ishranu novorođenčadi postoje posebna mliječne formule, koje se mogu koristiti tokom cijelog života kao izvor proteina sa niskim učešćem fenilalanina i izbalansiranim ostalim esencijalnim aminokiselina.
Strogo definisan način ishrane („dijeta za život“) neophodno je da bude pod kontrolom doktora i roditelja.
Fenilalanina, u značajnim količinama ima u mlijeku, jajima i drugim uobičajenim namirnicama koje je važno izbaciti iz ishrane. Takođe bi trebalo izbjegavati sve proizvode koji sadrže aspartan.
Dozvoljeni su prije svega povrće, voće te neke žitarice. Preporučljivo je uzimanje dodataka poput ribljeg ulja, gvožđa i karnitina.
PKU se javlja u oko 1 na 10.000 porođaja.
